진단, 치료효과 판정 역할
혈액·유전자검사가 대표적

▲ 신경수 과장 굿모닝병원 진단검사의학과 전문의

진단검사의학이란, 인체에서 유래하는 각종 검사대상물에 대해 적절한 검사를 시행해 질병 진단, 치료 효과 판정 등에 도움을 주는 의학 분야다. 진단검사의학과에서 시행하는 검사의 종류는 매우 다양한데 그중 가장 기초적인 검사가 혈액검사다. 혈액에 들어 있는 각종 성분을 분석해 질병을 진단하고 치료하는 데 도움을 주고 있다.

진단검사의학과에서는 혈액검사 외에도 감염병 진단을 위해 세균, 바이러스, 진균 등 각종 미생물을 분리해 동정하기도 하고 소변, 뇌척수액, 체액 등의 검사를 시행하기도 한다. 그중 우리가 배설하는 소변을 통해서도 여러 가지 질환을 예측할 수 있다.

최근에는 DNA, 즉 인간의 유전자 검사를 시행해 발병하지 않은 질병을 예측하는 등 유전정보를 제공하고 있다. 현대의학에서 DNA가 사슬처럼 엮여 있다는 사실이 밝혀지고 이것을 분석해 유전적 질병에 걸릴 가능성을 알 수 있으니 신생아의 발뒤꿈치에서 채혈해 유전자 검사를 시행하는 경우가 부쩍 늘고 있다.

혈액검사로 예측 가능한 질환은?

혈액검사는 현대의학에서 매우 중요한 검사 항목이다. 각종 질환의 진단뿐만 아니라 질병의 진행 정도를 파악하고 치료 효과 평가, 예후 파악에도 중요한 항목으로 사용된다. 적혈구, 백혈구, 혈소판의 개수와 모양을 보는 검사뿐만 아니라 혈액 내 각종 전해질, 비타민, 탄수화물, 단백질, 지방성분 등 다양한 항목 검사가 포함되고 있다. 특정 질환이 의심이 된다면 일부 검사 항목만을 선별해 시행할 수 있지만, 혈액검사는 모든 질병을 진단하는 가장 기초적인 검사가 되겠다.

소변검사로 예측할 수 있는 질환은?

소변은 체내를 순환한 혈액이 여과돼 신장을 통해 배설된 노폐물의 일종이다. 소변 안에는 각종 신진대사 산물의 중간·최종 산물이 포함돼 있다. 이를 조사함으로써 내분비계 질환과 신진대사 이상의 전신성 질환 검출에도 사용되지만 주로 신장, 방광, 요로계의 질환을 진단하는 데 사용된다. 

유전자검사란 무엇이며, 검사 방법은?

유전자란 인간 세포 내에 있는 DNA 정보다. 이것은 4가지의 염기서열의 조합으로 이뤄져 있는데 이 유전정보가 세포의 분열과 증식, 분화 과정을 거치면서 사람의 특징을 나타내게 하며, 일부에서는 질병을 유발하게도 한다. 또한 이 유전자는 생식세포를 통해 후대에 전달되기 때문에 후손에게까지 영향을 미치게 된다. 유전자 검사란 각종 질병에 관련된 유전자를 조사해 질병을 예측하고 대비하도록 도움을 주는 검사다. 검사 방법은 PCR이라고 부르는 핵산증폭검사를 통해 유전물질을 다량으로 복제한 후에 이를 조사하고 기존 자료와 비교·분석하는 절차를 거치게 된다.

최근 전 세계적으로 메르스와 지카 바이러스 같은 신종 전염병이 유행하면서 대유행을 막기 위한 유전자 검사가 시행되기도 한다. 이밖에도 사람이 가장 두려워하는 질병인 암을 미리 진단하고 친자를 감별하는 등 여러 분야에서 다양하게 사용되고 있다.

유전자검사로 예측 가능한 질환은? 

유전자 검사는 암 진단과 유전자 질환, 감염 질환, 친자 감별, 개인 식별 등 다양한 분야에서 사용되고 있으며 현재 종양과 관련된 부분에 관심이 집중돼 있다. 많은 연구자가 인간의 각종 유전자와 악성 종양의 연관성을 밝히고 이를 치료에 적용하려는 연구들이 진행 중이지만, 이미 일부 암에서는 특정 유전자와 높은 연관성을 보이는 것이 밝혀져 상용화돼 있다. 일반적으로 백혈병으로 잘 알고 있는 혈액종양의 진단과 예후를 평가하는 데 있어서 특정 유전자의 유무가 매우 중요한 검사로 진행되고 있으며 유방암, 난소암, 대장암 등에서 유전자와 관련 깊은 유전성 암을 발견하고 이를 치료에 이용하는 중요한 검사로 시행되고 있다.

치료와 함께 질환에 대한 선제 대책 마련에 관심이 높아지고 있는 요즘, 유전자 검사는 의료계의 큰 화두로 떠오르고 있다.

최근에는 DNA, 즉 인간의 유전자