혈액·소변·유전자검사로 질병 판단
인체 각종 검체에 대한 검사 도움

진단검사의학은 인체에서 유래하는 각종 검체에 대해 적절한 검사를 시행하여 질병 진단, 치료 효과 판정 등에 도움을 주는 의학 분야이다. DNA, 즉 인간의 유전자 검사를 시행하여 발병하지 않은 질병을 예측하는 등에 유전정보를 제공하고 있다. 현대의학에서 DNA가 사슬처럼 엮여 있다는 사실이 밝혀지고 이것을 분석해 유전적 질병에 걸릴 가능성을 알 수 있으니 신생아의 발뒤꿈치에서 채혈해 유전자 검사를 시행하는 경우가 부적 늘고 있다. 

혈액검사로 예측 가능한 질환

혈액검사는 현대의학에서 매우 중요한 검사 항목이다. 각종 질환의 진단뿐만 아니라 질병의 진행 정도를 파악하고 치료 효과 평가, 예후 파악에도 중요한 항목으로 사용된다. 적혈구, 백혈구, 혈소판의 개수와 모양을 보는 검사뿐 아니라 혈액 내 각종 전해질, 비타민, 탄수화물, 단백질, 지방 성분 등 다양한 항목 검사가 포함되고 있다. 특정 질환이 의심이 된다면 일부 검사 항목만을 선별하여 시행할 수 있지만 비 특이적인 증상을 보이는 경우라면 모든 검사 항목을 시행한 후 이상을 보이는 부분을 선별하여 특정 질환을 유추하고 질병으로 진단하는 과정을 거치게 되므로 혈액검사는 모든 질병을 진단하는 가장 기초적인 검사다. 

소변검사로 예측 가능한 질환

소변은 체내를 순환한 혈액이 여과되어 신장을 통해 배설된 노폐물의 일종이다. 소변 안에는 각종 신진대사 산물의 중간 및 최종 산물이 포함되어 있다. 이를 조사함으로써 내분비계 질환과 신진대사 이상의 전신성 질환의 검출에도 사용되지만 주로 신장, 방광, 요로계의 질환을 진단하는 데 사용된다. 

유전자검사의 정의와 검사방법

유전자란 인간 세포 내에 있는 DNA의 정보이다. 이것은 4가지의 염기서열의 조합으로 이루어져 있는데 이 유전정보들이 세포의 분열과 증식, 분화 과정을 거치면서 사람의 특징을 나타내게 하며, 일부에서는 질병을 유발하게도 한다. 

또한 이 유전자는 생식세포를 통해 후대에 전달되기 때문에 후손에게까지 영향을 미치게 된다. 유전자 검사란 중요한 유전자들을 조사하여 각종 질병에 관련된 유전자들을 조사하여 질병을 예측해 대비하도록 도움 주는 검사이다. 검사 방법은 PCR이라고 부르는 핵산증폭검사를 통하여 유전물질을 다량으로 복제한 후에 이를 조사하고 기존의 자료와 비교 분석하는 절차를 거치게 된다. 

최근 전 세계적으로 메르스와 지카바이러스 같은 신종 전염병이 유행하면서 대 유행을 막기 위한 유전자 검사가 실시되기도 한다. 이 밖에도 사람이 가장 두려워하는 질병인 암을 미리 진단하고 친자를 감별하는 등 여러 분야에서 다양하게 사용되고 있다. 

유전자검사로 예측 가능한 질환

유전자 검사는 암 진단, 유전자 질환, 감염질환, 친자감별, 개인 식별 등 다양한 분야에서 사용되고 있으며, 현재는 종양과 관련된 부분에 관심이 집중되어 있다. 

많은 연구자들이 인간의 각종 유전자와 악성 종양의 연관성을 밝히고 이를 치료에 적용하려는 연구들이 진행 중이지만, 이미 일부 암에서는 특정 유전자와 높은 연관성을 보이는 것이 밝혀져 상용화되어 있다. 

일반적으로 백혈병으로 잘 알고 있는 혈액종양의 진단과 예후를 평가하는데 있어서 특정 유전자의 유무가 매우 중요한 검사로 진행되고 있으며, 유방암, 난소암, 대장암 등에서 유전자와 관련 깊은 유전성 암을 발견하고 이를 치료에 이용하는 중요한 검사로 시행되고 있다.